導(dǎo)讀：罕見病，是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前，中國專家對罕見病的共識：成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳病可定為罕見遺傳病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。

    •5    血友病

　　他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險。
　　血友病（Hemophilia）是一種遺傳性出血性疾病，患者一般為男性，發(fā)病率約十萬分之五，我國約有7-10萬名。患者因體內(nèi)嚴(yán)重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有關(guān)節(jié)，肌肉和內(nèi)臟。患者常因關(guān)節(jié)反復(fù)出血而致殘，或因內(nèi)臟、腦出血而死亡。該病目前尚無法治愈，患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預(yù)防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。目前，由于我國血制品短缺和價格昂貴，許多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。

    •6    淋巴管肌瘤病

　　自由呼吸是她們最大的夢想。
　　淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發(fā)生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發(fā)癥狀,并可反復(fù)發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)呼吸困難并進(jìn)行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴(yán)重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數(shù)不超過200例。LAM患者大部分處于承擔(dān)家庭和社會責(zé)任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

    •7    特發(fā)性肺動脈高壓

　　走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。
　　特發(fā)性肺動脈高壓（Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH）它是指經(jīng)詳細(xì)體格檢查及完善實(shí)驗(yàn)室檢查均未發(fā)現(xiàn)引起肺動脈高壓的其他系統(tǒng)疾病及相關(guān)線索，并且經(jīng)右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺毛細(xì)血管嵌壓>20mmHg。根據(jù)美國研究資料，年發(fā)病率約為1～2 / 1,000,000，女性發(fā)病率高于男性，比例約為2～3∶1。特發(fā)性肺動脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發(fā)展快，如無正確治療，很快會死于難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預(yù)后差，嚴(yán)重程度甚至遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了癌癥，被醫(yī)生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質(zhì)量，晚期患者可通過雙肺移植手術(shù)延長生存壽命。

    •8    蝴蝶結(jié)——結(jié)節(jié)性硬化癥

　　面部蝴蝶狀結(jié)節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。
　　結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1 / 10,000，國內(nèi)患者超過10萬人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變（如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導(dǎo)致了細(xì)胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數(shù)患者在發(fā)病前都毫無前兆，也不可能預(yù)測病患將如何發(fā)展，和將會有哪些癥狀。結(jié)節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關(guān)注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導(dǎo)，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。

    •9    企鵝家族——遺傳性共濟(jì)失調(diào)

　　他們走路搖晃步態(tài)像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族。
　　遺傳性共濟(jì)失調(diào)（hereditary ataxia）是一類遺傳性的神經(jīng)退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟(jì)失調(diào)的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點(diǎn)。我國的共濟(jì)失調(diào)患者約有十萬之眾，60%生活在農(nóng)村，40%生活在城市。共濟(jì)失調(diào)患者的疾患特征是遠(yuǎn)離社會，終日面對孤獨(dú)，無助無奈無望地走向生命的終點(diǎn)。

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