導(dǎo)讀：相信很多人都聽過漸凍人的報(bào)道，漸凍人癥的危害極大，只能眼睜睜地看著自己漸漸地死去，這是多么恐懼的事情。那么，漸凍人癥發(fā)病原因及臨床變現(xiàn)有哪些？

漸凍人癥(肌萎縮性側(cè)索硬化)是一種神經(jīng)退化性疾病，好發(fā)于40-70歲的中老年人。按照國外4-6/100，000的患病率,據(jù)調(diào)查，中國約有20萬患者。

 

漸凍人癥主要侵犯患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元系統(tǒng)。一般而言，身體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元有2大類：一為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，一為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生問題，會(huì)產(chǎn)生肌肉僵直，反射增強(qiáng)，臨床上表現(xiàn)出來的癥狀使得患者走路時(shí)，一跳一跳的，無法協(xié)調(diào)。因?yàn)榉瓷湓鰪?qiáng)，有時(shí)患者的膝蓋會(huì)一直抖個(gè)不停，這些都是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的癥狀。至于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，則以肌肉萎縮、無力，肌肉震顫的癥狀為主，通常出現(xiàn)在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，惡化到達(dá)肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭。

 

醫(yī)界對(duì)致原因并不十分了解，百分之五的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有一部分是環(huán)境因素，如重金屬中毒、鉛中毒，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，不過百分之九十的病例都是原發(fā)性，也就是不明原因。認(rèn)為造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)萎縮的主要原因，是細(xì)胞內(nèi)的麩胺酸無法代謝，堆積在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生毒性，造成神經(jīng)細(xì)胞的萎縮。產(chǎn)生漸凍人癥的原因，目前主要理論有：

 

1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。

2. 線粒體能量代謝異常，神經(jīng)細(xì)胞膜受損。

3. 遺傳基因突變，其中SOD1, TDP43等基因已明確。

 

漸凍人癥的臨床表現(xiàn)

一)根據(jù)病變部位輕重不同，可見兩類癥狀：

1、上神經(jīng)元的癥狀包括：精細(xì)度變差、肌力減退、痙攣、病態(tài)反射、彎曲痙攣及假性延髓征象。

2、下神經(jīng)元的癥狀包括：肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動(dòng)、及易抽筋。 剛開始可能只是末稍肢體無力、肌肉抽搐，容易疲勞等一般癥狀，慢慢的會(huì)進(jìn)展為肌肉萎縮與吞咽困難，最后產(chǎn)生呼吸衰竭。

 

二)根據(jù)開始的癥狀不同，可分為兩種疾病發(fā)展模式：

1、以四肢侵犯開始：四肢肌肉由某處開始萎縮無力，然后向其它部位蔓延，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。

2、以延髓肌肉麻痹開始：在四肢運(yùn)動(dòng)還算良好時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話困難的癥狀，接著很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。

 

百濟(jì)藥師溫馨提醒：各種遺傳因素、環(huán)境因素都有可能導(dǎo)致漸凍人癥。漸凍人癥的臨床表現(xiàn)很多，應(yīng)該要及早了解，才能更好地預(yù)防漸凍人癥的出現(xiàn)，避免危害自己的身體健康及生命安全帶來危害。

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