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　　導(dǎo)讀：雖然分化型甲狀腺癌（DTC）的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率很低，但轉(zhuǎn)移是該疾病的常見致死原因。DTC患者中轉(zhuǎn)移性腫瘤的基因改變，以及它們和原發(fā)腫瘤的關(guān)系仍知之甚少。因此研究者對DTC患者進(jìn)行了一項研究，探究基因改變與原發(fā)性腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的關(guān)系。

　　該研究納入了17對DTC患者原發(fā)腫瘤和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移病灶配對的標(biāo)本，還納入了另外2名患者的3份未配對轉(zhuǎn)移性腫瘤標(biāo)本。對樣本進(jìn)行測序分析，主要探究已知的與甲狀腺癌相關(guān)的體細(xì)胞突變熱點(diǎn)。此外，還通過直接測序法，評估了TERT啟動子突變。

　　研究數(shù)據(jù)顯示，10名甲狀腺乳頭狀癌 (PTC)中有8名發(fā)現(xiàn)了BRAF突變。1名濾泡性乳頭狀癌患者中檢測到了NRAS突變。10名PTC患者中有8名發(fā)現(xiàn)了TERT啟動子突變，并且常與BRAF突變共存（8名TERT啟動子突變的患者中有7名還有BRAF突變）。濾泡性甲狀腺癌(FTC)中最常見的是NRAS突變（4/9名患者），其次是HRAS突變（2名患者）和KRAS突變（1名患者）。7名RAS陽性的FTC患者中，有6名還有TERT啟動子突變。關(guān)鍵體細(xì)胞突變?nèi)鏐RAF和RAS突變在原發(fā)和匹配的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移病灶中，高度整合沒有差異。BRAF或RAS突變在匹配的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移病灶中突變頻率更高（與原發(fā)病灶相比），其中BRAF突變率為35% vs. 25%（P=0.04），RAS突變率為40% vs. 34%（P=0.002）。TERT啟動子突變在配對的標(biāo)本中也是高度一致，一致率達(dá)93%。

　　研究結(jié)果表明，轉(zhuǎn)移性DTC患者中BRAF、RAS 和TERT突變較多，并且原發(fā)腫瘤和轉(zhuǎn)移病灶間突變情況高度一致。此外，轉(zhuǎn)移性DTC患者中，與BRAF或RAS突變高度共存的TERT突變，可能對DTC的侵襲其重要作用。（來源生物谷，原始出處：Sohn SY, Park WY,et al.Highly concordant key genetic alterations in primary tumors and matched distant metastases in differentiated thyroid cancer.Thyroid. 2016 Mar 14.）

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